Conas an baol uathachais i leanaí a laghdú: Treoir agus comhairle phraiticiúil
Is galar an-fhorleathan é an t-uathachas. Ar an gcéad dul síos, is thart ar 1.5% an baol go mbeidh leanbh uathachais ag duine, agus déantar an diagnóis seo ar dhuine as gach 68 leanbh. Tá an t-uathachas níos coitianta i measc buachaillí ná cailíní, agus tá cóimheas 5:1 idir fireannaigh agus baineannaigh. Fiche bliain ó shin, ní raibh cúiseanna an uathachais ar eolas go maith, agus thug alt díobhálach a foilsíodh in Lancet le fios gurbh iad vacsaínithe leanaí ba chúis leis an uathachas. Ar an dea-uair, tá an t-alt sin míchlúite ó shin, agus tuigeann eolaithe cúiseanna an uathachais i bhfad níos fearr anois.
Féach ar ár mbailiúchán Málaí athraithe.
Faoi láthair, aontaíonn taighdeoirí gur galar ilfhachtóiriúil é an t-uathachas, a eascraíonn as meascán de fhachtóirí riosca géiniteacha agus comhshaoil, agus béim ar leith á leagan ar na fachtóirí géiniteacha. Tá fianaise láidir ann le fada an lá ar bhunús géiniteach an uathachais. Tá sócháin ghéiniteacha inaitheanta ag thart ar 40% de na leanaí a ndéantar diagnóis uathachais orthu. Ós rud é go rialaíonn an iliomad géinte forbairt na hinchinne, d’fhéadfadh go leor athruithe géiniteacha éagsúla uathachas a chruthú. I measc samplaí de shócháin ghéiniteacha a bhaineann leis an uathachas tá scriosuithe 11q23 agus 19q13, sócháin ANKRD11, STXBP1, DYRK1A agus SHANK3, neamhoird miteacoindreacha agus méaduithe ar an ngéin FMR (X leochaileach). I gcás teaghlach a bhfuil leanbh uathachais acu, méadaíonn an baol go mbeidh an neamhord céanna ar an dara leanbh 20%. I measc cúplaí comhionanna, má tá uathachas ar dhuine de na leanaí, tá seans 36–95% ann go mbeidh uathachas ar an gcúpla eile.
Cad is cúis leis na sócháin ghéiniteacha as a n-eascraíonn an t-uathachas?
De réir mar a théann daoine in aois, is mó an seans go dtarlóidh earráidí géiniteacha ina gcealla atáirgthe (speirm agus ubhchealla). Toisc go dtáirgtear speirm gach lá, tá sí an-leochaileach d’earráidí géiniteacha. Tacaíonn staidéar an-mhór a rinneadh in 2015 agus a mhaoinigh Autism Speaks leis an hipitéis gurb iad sócháin a bhaineann le haois na dtuismitheoirí an phríomhchúis leis an uathachas. Rinne na taighdeoirí anailís ar bhunachar sonraí ina raibh faisnéis faoi bheagnach sé mhilliún leanbh ón Danmhairg, Iosrael, an Iorua, an tSualainn agus Iarthar na hAstráile; bhí uathachas ar bhreis agus 30,000 díobh. Bhí baint ag aois mhéadaitheach an athar agus na máthar araon leis an uathachas. Mar sin féin, ba í aois an athar an fachtóir ba láidre ba chúis leis an uathachas, rud a bhfuil ciall leis ó thaobh na bitheolaíochta de. Mar gheall ar tháirgeadh leanúnach speirme, is minic a tharlaíonn earráidí géiniteacha, go háirithe de réir mar a théann fir in aois. Tá an comhghaol idir aois mhéadaitheach an athar agus baol an uathachais le fáil arís agus arís eile i mórán staidéar le himeacht ama. I staidéar Autism Speaks, bhí baol 28% níos airde ag aithreacha 40 bliain d’aois go mbeadh leanbh uathachais acu, agus i gcás aithreacha os cionn 50 bliain d’aois, mhéadaigh an baol 66% (figiúr íseal fós atá ann, i bhfianaise an ráta bonnlíne 1.5%). Bhain difríocht aoise os cionn 10 mbliana idir an mháthair agus an t-athair le baol méadaithe uathachais sa staidéar seo freisin, ach ní fios fós cén fáth. Is díol spéise é go raibh rátaí an uathachais 18% níos airde i measc máithreacha déagóirí, b’fhéidir mar gheall ar dheacrachtaí ag an mbreith nó ar fhachtóirí géiniteacha bunúsacha.
Scéal pearsanta agus tuairimí
Mar scéal pearsanta, nuair a bhí mé i mo chónaí i Nua-Eabhrac le linn m’intéirneachta péidiatraicí, ba chosúil nach raibh leanbh ar bith (nó fíorbheagán díobh) ag mná Manhattan roimh 40 bliain d’aois. Sa chathair, ba ghnách leis na mná díriú ar ghairm bheatha ar dtús agus páistí a bheith acu níos déanaí. Tá sé léirithe ag staidéir go mbaineann leibhéal oideachais níos airde i measc na mban le baol méadaithe uathachais i measc na bpáistí; braitheann an éifeacht ar an dáileog, rud a chiallaíonn gur mó an seans go mbeidh uathachas ar leanbh mná dá mhéad oideachais atá uirthi. Is é mo thuairim gur dóichí go mbaineann sé sin le haois na máthar/an athar ná le rochtain ar sholáthraithe cúraim sláinte, diagnóisí nó seirbhísí leighis. B’fhéidir gurb é sin míniú ar an ráta chomh hard sin uathachais i New Jersey, áit a ndéantar diagnóis uathachais ar leanbh amháin as gach 41 faoi láthair. Dála an scéil, tá an ráta uathachais is ísle sna Stáit Aontaithe in Alabama.
Fachtóirí comhshaoil agus rioscaí gaolmhara
Chomh maith le sócháin ghéiniteacha, méadaíonn roinnt fachtóirí comhshaoil baol an uathachais. Tá baint ag fadhbanna le linn toirchis, amhail galair ainsealacha na máthar, diaibéiteas sa tréimhse iompair, ionfhabhtuithe, fuiliú, teagmhais hipocsacha-isceimeacha, breith anabaí agus meáchan breithe íseal, leis an uathachas. Is eol go mbíonn uathachas, spina bifida agus aimhrialtachtaí breithe eile mar thoradh ar valproate, cógas frith-epileipseach. Is fadhb í an hipitíoróideacht thromchúiseach sa mháthair freisin, is dócha toisc go mbíonn tionchar ag hormón na tíoróide ar fhorbairt na hinchinne.
Léirigh roinnt staidéar go bhfuil nasc idir an t-uathachas agus nochtadh réamhbhreithe do lotnaidicídí orgánafosfáite. Mar sin féin, níl aon fhianaise nithiúil ann a thugann le fios go laghdaíonn ithe bia a ullmhaítear go horgánach baol an uathachais. Léirigh staidéir a rinneadh in Carolina Thuaidh, Pennsylvania agus California nasc idir truailliú aeir réamhbhreithe agus an t-uathachas. Moladh ceimiceáin thocsaineacha eile, amhail ciainíd, clóiríd mheitiléine, meatánól agus arsanaic, mar ghníomhairí is cúis leis.
Bearta coisctheacha a dhéanamh
Ar nóta misniúil, léirigh staidéir mhóra le déanaí go laghdaíonn forlíonta aigéid fhólaigh agus/nó il-vitimíní réamhbhreithe an baol go mbeidh leanbh uathachais agat; mar sin féin, ní hionann torthaí na staidéar ar fad. Léiríodh go gcuidíonn ithe éisc go rialta le linn toirchis (ach ní iasc a bhfuil ardleibhéal mearcair ann) le forbairt inchinne naíonán a bharrfheabhsú, agus d’fhéadfadh sé cabhrú leis an uathachas a sheachaint freisin.
Ós rud é go bhféadfadh sócháin ghéiniteacha spontáineacha tarlú i ndaoine d’aon aois, ní féidir an t-uathachas a chosc go hiomlán; ach b’fhéidir gur féidir na seansanna a athrú chun feabhais trí na céimeanna thíos a leanúint:
1. Seachain toircheas neamhphleanáilte trí mhodhanna iontaofa frithghiniúna a úsáid. Is lú an seans go nglacfaidh mná a bhfuil toircheas neamhphleanáilte acu aigéad fólach nó vitimíní réamhbhreithe roimh an nginiúint agus ina diaidh.
2. Ba cheart do mhná ar mian leo éirí torrach:
- Dhá nó trí riar éisc a ithe sa tseachtain chun tacú le forbairt shláintiúil inchinne sa bhroinn (ba cheart teorainn a chur le hithe éisc a bhfuil cion ard mearcair iontu, amhail ronnach rí, marlin, oráiste garbh, siorc, colgán, iasc tíle, tuinnín ahi agus tuinnín mórshúileach).
3. Seachain toircheas ag aoiseanna foircneacha. Más féidir, ba cheart do mhná gan páistí a bheith acu le linn na hógántachta ná tar éis 40 bliain d’aois. Ó thaobh uathachas a chosc de, is idir 20 agus 30 bliain d’aois an t-am is fearr le páistí a bheith acu. B’fhéidir go mbeadh sé úsáideach freisin straitéisí pleanála clainne a phlé le comhpháirtithe fireanna.
4. Ba cheart d’fhir iarracht a dhéanamh páistí a bheith acu roimh 40 bliain d’aois. Is é mo thuairim nár cheart d’fhir atá ag smaoineamh ar pháistí a bheith acu a bhfón póca a choinneáil i bpóca a mbríste, mar gheall ar an mbaol go ndéanfaí dochar don speirm. Sea, táim dáiríre. Tá sé léirithe ag mórán staidéar go gcuireann radaíocht radaimhinicíochta—an cineál radaíochta ísealmhinicíochta a astaíonn fóin phóca, iPadanna agus ríomhairí glúine—strus ar chealla agus nach bhfuil sí sláintiúil don speirm. Mura gcreideann tú mé, téigh chuig PubMed trí Google agus úsáid an suíomh chun cuardach tapa a dhéanamh. Clóscríobh “radaíocht radaimhinicíochta agus speirm” agus féach cad a thagann aníos.
5. Smaoinigh ar uibheacha agus speirm a chaomhnú i do fichidí agus tríochaidí. Ba cheart do dhaoine atá ag smaoineamh ar pháistí a bheith acu níos déanaí sa saol, tar éis dóibh gairm bheatha fhada a leanúint, smaoineamh ar a n-uibheacha agus a speirm a chaomhnú. I gcás na mban, d’fhéadfadh sé a bheith deacair éirí torrach sna daichidí. Ina theannta sin, méadaíonn an baol go mbeifear ag súil le leanbh a bhfuil neamhoird ghéiniteacha air go mór le haois, go háirithe tar éis 40 bliain d’aois.
6. Deontóirí speirme a roghnú go cúramach. Más bean thú agus más mian leat speirm a roghnú ó bhanc speirme, roghnaigh go cúramach. Ná roghnaigh speirm ó dheontóirí fireanna atá os cionn 40 bliain d’aois.
7. Cuir aois an pháirtí san áireamh. Má tá bunús leis an hipitéis maidir leis an difríocht aoise idir tuismitheoirí, smaoinigh ar pháiste a ghiniúint le duine atá gar duit ó thaobh aoise de.
8. Smaoinigh ar scagthástáil ghéiniteach roimh an nginiúint. Chun aon ghalar cúlaitheach a d’fhéadfadh uathachas a chruthú a chur as an áireamh, d’fhéadfadh daoine ar iompróirí iad ar ghalair ghéiniteacha chúlaitheacha a bhaineann leis an uathachas a bheith oiriúnach le haghaidh toirchiú in vitro agus diagnóis réamhionchlannaithe.
9. Pléigh na rioscaí a bhaineann le cógais. Ba cheart do mhná na rioscaí a bhaineann lena gcógais rialta a phlé lena ndochtúir. B’fhéidir gur gá stop a chur le cógais le haghaidh taomanna titimis amhail valproate, nó cóireálacha eile a chur ina n-ionad le linn toirchis.
10. Seachain nochtadh do thruailliú aeir, do lotnaidicídí nó do cheimiceáin thocsaineacha eile. Más féidir, seachain an nochtadh seo roimh an nginiúint.
Chun tuilleadh eolais a fháil faoi mholtaí a bhaineann le toircheas, féach ar chomhairle Santé Publique France.
