Cómo reducir los riesgos de autismo en el niño: Guía y consejos prácticos

El autismo es una afección extremadamente extendida. En principio, el riesgo de tener un hijo autista es de aproximadamente el 1,5 %, y uno de cada 68 niños recibe este diagnóstico. El autismo es más frecuente en los niños que en las niñas, con una predominancia de 5 a 1 entre hombres y mujeres. Hace veinte años, las causas del autismo no se comprendían bien, y un artículo perjudicial publicado en Lancet sugería que el autismo se debía a las vacunas infantiles. Afortunadamente, desde entonces este artículo ha sido desacreditado, y los científicos comprenden mucho mejor las causas del autismo.

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Actualmente, los investigadores coinciden en que el autismo es una afección multifactorial, resultante de una combinación de factores de riesgo genéticos y ambientales, con especial énfasis en los primeros. Las pruebas de la base genética del autismo son sólidas y de larga data. Aproximadamente el 40 % de los niños diagnosticados con autismo presentan mutaciones genéticas identificables. Dado que una multitud de genes controlan el desarrollo del cerebro, numerosas alteraciones genéticas diferentes pueden provocar el autismo. Entre los ejemplos de mutaciones genéticas asociadas al autismo se incluyen las deleciones 11q23 y 19q13, las mutaciones ANKRD11, STXBP1, DYRK1A y SHANK3, los trastornos mitocondriales y las expansiones del gen FMR (X frágil). En las familias que tienen un hijo autista, el riesgo de tener un segundo hijo con este trastorno aumenta en un 20 %. Entre los gemelos idénticos, si uno de los niños es autista, el hermano o la hermana tiene entre un 36 y un 95 % de probabilidades de ser autista.

¿Cuáles son las causas de las mutaciones genéticas que originan el autismo?

A medida que las personas envejecen, sus células reproductivas (espermatozoides y óvulos) son más susceptibles a los imprevistos genéticos. Como los espermatozoides se producen todos los días, son especialmente sensibles a los errores genéticos. Un estudio muy amplio de 2015 financiado por Autism Speaks respalda la hipótesis de la mutación relacionada con la edad de los padres como la causa principal del autismo. Los investigadores analizaron una base de datos que contenía información sobre cerca de seis millones de niños de Dinamarca, Israel, Noruega, Suecia y Australia Occidental; más de 30 000 de estos niños eran autistas. La edad paterna y materna crecientes estaban asociadas con el autismo. Sin embargo, el factor causal más potente asociado al autismo era la edad paterna, lo cual es lógico desde el punto de vista biológico. La producción constante de espermatozoides abre la puerta a errores genéticos frecuentes, en particular a medida que los hombres envejecen. La correlación entre la edad paterna creciente y el riesgo de autismo se ha replicado en numerosos estudios a lo largo del tiempo. En el estudio de Autism Speaks, los padres de 40 años tenían un riesgo aumentado del 28 % de tener un hijo autista, y para los padres de más de 50 años, el riesgo aumentaba en un 66 % (lo que sigue siendo una cifra baja, dado que la tasa base es del 1,5 %). Las diferencias de edad de más de 10 años entre la madre y el padre también se asociaron con un riesgo aumentado de autismo en este estudio, pero las razones detrás de este resultado siguen siendo un misterio. Es interesante señalar que las tasas de autismo eran un 18 % más altas en las madres adolescentes, quizá debido a complicaciones en el parto o a factores genéticos subyacentes.

Anécdota personal y observaciones

Como anécdota, cuando vivía en Nueva York durante mi internado en pediatría, parecía que ninguna mujer de Manhattan (o muy pocas) tenía un hijo antes de los 40 años. En la ciudad, las mujeres tendían a tener primero una carrera y luego hijos. Los estudios han demostrado que el aumento del nivel educativo de las mujeres se corresponde con un riesgo aumentado de autismo en los niños; el efecto depende de la dosis, lo que significa que cuanto más instruida está una mujer, más probabilidades hay de que su hijo sea autista. En mi opinión, esto probablemente está más relacionado con la edad materna/paterna que con el acceso a proveedores de atención, diagnósticos o servicios médicos. Esto quizá explique por qué la tasa de autismo es tan alta en Nueva Jersey, donde actualmente se diagnostica autismo a 1 de cada 41 niños. Por cierto, Alabama tiene la tasa de autismo más baja de Estados Unidos.

Factores ambientales y riesgos asociados

Además de las mutaciones genéticas, algunos factores ambientales aumentan el riesgo de autismo. Los problemas relacionados con el embarazo, como las enfermedades crónicas de la madre, la diabetes gestacional, las infecciones, las hemorragias, los eventos hipóxico-isquémicos, la prematuridad y el bajo peso al nacer, se han asociado con el autismo. El valproato, un medicamento antiepiléptico, es conocido por provocar autismo, así como espina bífida y otras anomalías congénitas. El hipotiroidismo materno grave también es problemático, probablemente porque la hormona tiroidea influye en el desarrollo del cerebro.

Algunos estudios han demostrado una relación entre el autismo y la exposición prenatal a pesticidas organofosforados. Sin embargo, no existe ninguna prueba tangible que sugiera que el consumo de alimentos preparados de manera biológica disminuya el riesgo de autismo. Los estudios realizados en Carolina del Norte, Pensilvania y California han demostrado una relación entre la contaminación atmosférica prenatal y el autismo. Otros productos químicos tóxicos, como el cianuro, el cloruro de metileno, el metanol y el arsénico, se han propuesto como agentes responsables.

Tomar medidas preventivas

En una nota alentadora, grandes estudios han demostrado recientemente que la toma de ácido fólico y/o multivitamínicos prenatales disminuye el riesgo de tener un hijo autista; sin embargo, estos resultados no son idénticos en todos los estudios. Se ha demostrado que el consumo regular de pescado durante el embarazo (pero no de pescado rico en mercurio) favorece un desarrollo cerebral óptimo de los bebés y también puede ayudar a evitar el autismo.

Dado que las mutaciones genéticas espontáneas pueden ocurrir en personas de todas las edades, el autismo no es evitable al 100 %; pero las probabilidades pueden potencialmente modificarse en la dirección correcta siguiendo los pasos descritos a continuación:

1. Evita los embarazos no deseados utilizando métodos de anticoncepción fiables. Las mujeres que tienen embarazos no deseados tienen menos probabilidades de tomar ácido fólico o vitaminas prenatales antes y después de la concepción.

2. Las mujeres que desean quedar embarazadas deben:

- Comer de dos a tres porciones de pescado a la semana para favorecer un desarrollo saludable del cerebro en el útero (debe limitarse el consumo de pescados con alto contenido de mercurio, como el pez espada, el pez vela, el pez globo naranja, el tiburón, la espada, el pez globo, el atún ahi y el atún obeso).

3. Evita los embarazos a edades extremas. Si es posible, las mujeres deberían evitar tener hijos durante la adolescencia o después de los 40 años. Desde el punto de vista de la prevención del autismo, el mejor momento para tener hijos es entre los 20 y los 30 años. También puede ser útil hablar sobre estrategias de planificación familiar con las parejas masculinas.

4. Los hombres deberían intentar tener hijos antes de los 40 años. En mi opinión, los hombres que están pensando en tener hijos no deberían guardar su teléfono móvil en el bolsillo del pantalón debido al riesgo de dañar el esperma. Sí, hablo en serio. Numerosos estudios han demostrado que las radiaciones de radiofrecuencia, el tipo de radiación de baja frecuencia emitida por los teléfonos móviles, los iPad y los portátiles, provocan estrés a nivel celular y no son saludables para el esperma. Si no estás convencido, visita PubMed a través de Google y utiliza el sitio para realizar una búsqueda rápida. Escribe «radiación de radiofrecuencia y esperma» y mira lo que aparece.

5. Considera conservar óvulos y esperma en la veintena y la treintena. Las personas que están pensando en tener hijos más adelante en su vida, después de una larga carrera, deberían considerar conservar sus óvulos y su esperma. Para las mujeres, quedar embarazadas a los cuarenta años puede ser difícil. Además, el riesgo de tener un bebé con trastornos genéticos aumenta considerablemente con la edad, en particular después de los 40 años.

6. Elección juiciosa de donantes de esperma. Si eres mujer y deseas elegir esperma en un banco, haz una elección juiciosa. No elijas esperma de donantes masculinos mayores de 40 años.

7. Considera la edad de la pareja. Si la hipótesis de la diferencia de edad parental es fundada, considera procrear con una persona cercana a tu edad.

8. Considera un cribado genético antes de la concepción. Para descartar cualquier enfermedad recesiva que pueda causar autismo, las personas portadoras de enfermedades genéticas recesivas asociadas al autismo pueden ser candidatas a la fecundación in vitro y al diagnóstico preimplantacional.

9. Habla sobre los riesgos asociados a los medicamentos. Las mujeres deben hablar con su médico sobre los riesgos asociados a los medicamentos básicos. Puede ser necesario dejar de tomar medicamentos contra las convulsiones, como el valproato, o reemplazarlos por otros tratamientos durante el embarazo.

10. Evita la exposición a la contaminación del aire, los pesticidas u otros productos químicos tóxicos. Si es posible, evita estas exposiciones antes de la concepción.

Para saber más sobre las recomendaciones relacionadas con el embarazo, consulta los consejos de Santé Publique France.