Como reduzir os riscos de autismo na criança: Guia e conselhos práticos

O autismo é uma condição extremamente comum. Inicialmente, o risco de ter uma criança autista é de cerca de 1,5%, e uma em cada 68 crianças recebe este diagnóstico. O autismo é mais frequente em rapazes do que em raparigas, com uma predominância de 5 para 1 entre homens e mulheres. Há vinte anos, as causas do autismo não eram bem compreendidas, e um artigo prejudicial publicado no Lancet sugeria que o autismo era causado pelas vacinações infantis. Felizmente, esse artigo foi desde então desacreditado, e os cientistas compreendem agora muito melhor as causas do autismo.

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Atualmente, os investigadores concordam que o autismo é uma condição multifatorial, resultante de uma combinação de fatores de risco genéticos e ambientais, com especial ênfase nos primeiros. As provas da base genética do autismo são sólidas e de longa data. Cerca de 40% das crianças diagnosticadas com autismo apresentam mutações genéticas identificáveis. Dado que uma multitude de genes controla o desenvolvimento do cérebro, inúmeras alterações genéticas diferentes podem causar o autismo. Entre os exemplos de mutações genéticas associadas ao autismo, podem mencionar-se as deleções 11q23 e 19q13, as mutações ANKRD11, STXBP1, DYRK1A e SHANK3, os distúrbios mitocondriais e as expansões do gene FMR (X frágil). Para as famílias que têm uma criança autista, o risco de terem um segundo filho com esta condição aumenta 20%. Entre os gémeos idênticos, se um dos filhos for autista, o irmão ou a irmã tem 36 a 95% de probabilidade de ser autista.

Quais são as causas das mutações genéticas subjacentes ao autismo?

À medida que as pessoas envelhecem, as suas células reprodutoras (espermatozoides e óvulos) ficam mais sujeitas a falhas genéticas. Como os espermatozoides são produzidos todos os dias, são particularmente sensíveis a erros genéticos. Um estudo muito grande de 2015, financiado pela Autism Speaks, apoia a hipótese da mutação relacionada com a idade dos pais como a principal causa do autismo. Os investigadores analisaram uma base de dados com informações sobre cerca de seis milhões de crianças da Dinamarca, Israel, Noruega, Suécia e Austrália Ocidental; mais de 30 000 dessas crianças eram autistas. O aumento da idade paterna e materna esteve associado ao autismo. No entanto, o fator causal mais forte associado ao autismo foi a idade paterna, o que é lógico do ponto de vista biológico. A produção constante de espermatozoides abre a porta a erros genéticos frequentes, em particular à medida que os homens envelhecem. A correlação entre o aumento da idade paterna e o risco de autismo foi confirmada em numerosos estudos ao longo do tempo. No estudo da Autism Speaks, os pais com 40 anos tinham um risco 28% superior de ter um filho autista e, para os pais com mais de 50 anos, o risco aumentava 66% (o que continua a ser um valor reduzido, dado a taxa base de 1,5%). Diferenças de idade superiores a 10 anos entre a mãe e o pai também estiveram associadas a um risco acrescido de autismo neste estudo, mas as razões por detrás deste resultado continuam a ser um mistério. É interessante notar que as taxas de autismo eram 18% superiores nas mães adolescentes, talvez devido a complicações no parto ou a fatores genéticos subjacentes.

Anedota pessoal e observações

Como anedota, quando vivia em Nova Iorque durante o meu internato em pediatria, parecia que nenhuma mulher de Manhattan (ou muito poucas) tinha um filho antes dos 40 anos. Na cidade, as mulheres tendiam a ter primeiro uma carreira e, mais tarde, filhos. Estudos mostraram que o aumento do nível de escolaridade das mulheres corresponde a um risco acrescido de autismo nas crianças; o efeito é dose-dependente, o que significa que quanto mais instruída for uma mulher, maior a probabilidade de o seu filho ser autista. Na minha opinião, isto está provavelmente mais relacionado com a idade materna/paterna do que com o acesso a prestadores de cuidados, diagnósticos ou serviços médicos. Isto talvez explique por que razão a taxa de autismo é tão elevada na Nova Jérsia, onde atualmente uma em cada 41 crianças recebe o diagnóstico de autismo. Além disso, o Alabama tem a taxa de autismo mais baixa dos Estados Unidos.

Fatores ambientais e riscos associados

Além das mutações genéticas, alguns fatores ambientais aumentam o risco de autismo. Problemas relacionados com a gravidez, como doenças crónicas da mãe, diabetes gestacional, infeções, hemorragias, eventos hipóxico-isquémicos, prematuridade e baixo peso à nascença, estiveram todos associados ao autismo. O valproato, um medicamento antiepiléptico, é conhecido por causar autismo, bem como espinha bífida e outras anomalias congénitas. A hipotireoidismo materno grave também é problemático, provavelmente porque a hormona tiroideia influencia o desenvolvimento do cérebro.

Alguns estudos mostraram uma ligação entre o autismo e a exposição pré-natal a pesticidas organofosforados. No entanto, não existem provas tangíveis que sugiram que o consumo de alimentos biológicos reduza o risco de autismo. Estudos realizados na Carolina do Norte, Pensilvânia e Califórnia demonstraram uma ligação entre a poluição atmosférica pré-natal e o autismo. Outros produtos químicos tóxicos, como o cianeto, o cloreto de metileno, o metanol e o arsénio, foram apontados como agentes responsáveis.

Tomar medidas preventivas

Numa nota encorajadora, grandes estudos demonstraram recentemente que a ingestão de ácido fólico e/ou multivitamínicos pré-natais reduz o risco de ter um filho autista; no entanto, estes resultados não são idênticos em todos os estudos. Foi demonstrado que o consumo regular de peixe durante a gravidez (mas não de peixe rico em mercúrio) favorece um desenvolvimento cerebral ideal dos bebés e também pode ajudar a evitar o autismo.

Dado que mutações genéticas espontâneas podem ocorrer em pessoas de todas as idades, o autismo não pode ser evitado a 100%; mas as probabilidades podem potencialmente ser alteradas para melhor seguindo os passos descritos abaixo:

1. Evite gravidezes indesejadas utilizando métodos fiáveis de contraceção. As mulheres que têm gravidezes indesejadas têm menos probabilidade de tomar ácido fólico ou vitaminas pré-natais antes e depois da conceção.

2. As mulheres que desejam engravidar devem:

- Comer duas a três porções de peixe por semana para favorecer um desenvolvimento saudável do cérebro no útero (deve limitar-se o consumo de peixes com elevado teor de mercúrio, como o peixe-espada, o marlim, o peixe-galo, o tubarão, o peixe-espada-preto, o peixe-sargo, o atum-gordo e o atum-azul).

3. Evite gravidezes em idades extremas. Se possível, as mulheres devem evitar ter filhos durante a adolescência ou após os 40 anos. Do ponto de vista da prevenção do autismo, a melhor altura para ter filhos é entre os 20 e os 30 anos. Também pode ser útil discutir estratégias de planeamento familiar com os parceiros masculinos.

4. Os homens devem tentar ter filhos antes dos 40 anos. Na minha opinião, os homens que planeiam ter filhos não devem guardar o telemóvel no bolso das calças, devido ao risco de danificar o esperma. Sim, estou a falar a sério. Numerosos estudos mostraram que as radiações de radiofrequência, o tipo de radiação de baixa frequência emitida pelos telemóveis, iPads e computadores portáteis, causam stress a nível celular e não são saudáveis para o esperma. Se não estiver convencido, visite o PubMed através do Google e utilize o site para fazer uma pesquisa rápida. Escreva «radiação de radiofrequência e esperma» e veja o que aparece.

5. Considere conservar óvulos e esperma na casa dos 20 ou 30 anos. As pessoas que planeiam ter filhos mais tarde na vida, após uma longa carreira, devem considerar conservar os seus óvulos e esperma. Para as mulheres, engravidar aos 40 anos pode ser difícil. Além disso, o risco de ter um bebé com distúrbios genéticos aumenta consideravelmente com a idade, em particular após os 40 anos.

6. Escolha criteriosa dos doadores de esperma. Se for mulher e desejar escolher esperma num banco, faça uma escolha criteriosa. Não escolha esperma de doadores masculinos com mais de 40 anos.

7. Considere a idade do parceiro. Se a hipótese da diferença de idade dos pais for válida, considere procriar com uma pessoa da sua idade.

8. Considere fazer um rastreio genético antes da conceção. Para excluir qualquer doença recessiva que possa causar autismo, as pessoas portadoras de doenças genéticas recessivas associadas ao autismo podem ser candidatas à fertilização in vitro e ao diagnóstico pré-implantatório.

9. Discuta os riscos associados aos medicamentos. As mulheres devem discutir com o seu médico os riscos associados aos medicamentos de base. Pode ser necessário interromper a toma de medicamentos para crises epilépticas, como o valproato, ou substituí-los por outros tratamentos durante a gravidez.

10. Evite a exposição à poluição do ar, a pesticidas ou a outros produtos químicos tóxicos. Se possível, evite estas exposições antes da conceção.

Para saber mais sobre as recomendações relacionadas com a gravidez, consulte os conselhos da Santé Publique France.